何氏眼科

第二十六屆眼底病學術交流會議暨國際視網膜研討會將于2025年6月4-7日在江蘇無錫召開。我院臨床檢查?？茀侨f玲醫(yī)生在《眼底病與全身——罕見病》分論壇上做了主題發(fā)題，分享《COL2A1基因突變致Stickler綜合征并發(fā)視網膜脫離二家系》。

【醫(yī)療詞典】Stickler綜合征

Stickler綜合征(Stickler syndrome,SS)又名遺傳性進行性關節(jié)眼病,是由結構蛋白異常引起的遺傳性結締組織疾病，可導致嚴重的視力、聽力和關節(jié)問題，通常在嬰兒期或兒童期就可被診斷出來。雖尚無治愈方法，但盡早治療，可以幫助控制癥狀并預防并發(fā)癥。

吳萬玲醫(yī)生在大會上分享的兩例Stickler綜合征患兒，其共同特點都是早發(fā)高度近視，由于缺乏相關經驗，兩個孩子都被當成單純的近視治療了一年多，近視度數依然增漲很快，父母帶孩子多次更換醫(yī)院，尋求更好的防控手段。

直到兩個孩子先后來到沈陽何氏眼科醫(yī)院，通過基因檢測確診了病因。

基因檢測發(fā)現(xiàn)，高度近視背后藏著罕見遺傳病

我院與華大基因共建眼基因庫，是國內較早開展眼基因臨床研究的醫(yī)療機構，我院還完成了中國大陸第一例Luxturna基因治療，幫助一位雷柏氏先天性黑矇患兒復明。我院對不同遺傳眼病的診療，積累了大量臨床經驗。

因此，兩位患兒在我院近視防控及兒童眼病?？凭驮\后，李杰主任詢問了父母的健康情況。其中10歲的小華（化名）母親幼年便查出高度近視；4歲的小明（化名）母親自幼近視且聽力差。但兩位母親均未詳查。

綜合診斷，高度懷疑兩患兒的近視是全身病在眼部的表現(xiàn)，建議孩子及其家長做基因檢測。

最終，小華、小明兩個家系全外顯子基因檢測結果顯示，兩個患兒及其母親均為Stickler綜合征患者。

小華因基因突變，導致氨基酸終止導致蛋白質不完整；小明因基因突變，氨基酸原本是精氨酸被替換成半胱氨酸，導致蛋白質異常。我們可以比喻成，小華的氨基酸加工廠停產了，而小明的氨基酸加工廠，用較差的產品代替了原來的精品。

兩個孩子雖然患病相同，但由于小明6個月時就發(fā)病了，一直沒有發(fā)現(xiàn)病因，沒有得到有效治療，入院后眼球已經萎縮并發(fā)生了廢用性外斜。

而小華發(fā)病相對較晚，發(fā)現(xiàn)相對及時，入院后，雖然左眼出現(xiàn)非常嚴重的視網膜脫離，但我院醫(yī)療院長安良寶及時為孩子做了PEA+23G復雜視網膜脫離修復術+前膜剝膜術+注油術。

6小時超長手術保住孩子的視力

小華的視網膜脫離嚴重，脫離的視網膜已經攣縮成球狀。安良寶院長需要將攣縮成一團的視網膜慢慢展開，并重新固定在眼球壁。經過長達6小時抽絲剝繭般的手術，小華的視力保住了，且恢復較好。

同時，安院長也提示小華母親一定要定期檢測眼底，在小華術后5個月，小華母親突然視力下降，她第一時間就診，母親右眼做玻璃體切除術，左眼做了視網膜激光凝固術，由于治療更及時，術后視力恢復比小華更好一些。

小于6歲的高度近視患兒應做基因檢測并聯(lián)合家系篩查

吳萬玲醫(yī)生在眼底病學術交流會上詳盡地分享了Stickler 綜合征的眼部表現(xiàn)，旨在分享更多臨床經驗，讓更多患兒更早被發(fā)現(xiàn)，更早治療。

吳萬玲醫(yī)生總結：對于小于6歲的高度近視眼患者，要關注全身表現(xiàn)，基因檢測聯(lián)合家系篩查可早期識別高危個體，一經發(fā)現(xiàn)要及時確診，定期隨診，以期最大限度維持視力，保護視功能。